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Xp21邻近基因缺失综合征的研究进展
苟鹏;程昕然;鄢力;李中会;苏娜;唐芳;龚春竹;
1
成都市妇女儿童中心医院儿童内分泌遗传代谢科
摘要
:
<正>Xp21邻近基因缺失综合征又称复合型甘油肌酶缺乏症。1977年,英国儿童内分泌遗传代谢医生McCabe首次报道儿童甘油肌酶增高合并肾上腺发育不良,并命名为复合型甘油肌酶缺乏症(Complex Glycerol Kinase Deficiency,CGKD)[1]。该病多以急性/慢性肾
关键词
:
复合型甘油肌酶缺乏症
基因
进展
DOI：
分类号
:
基金项目:
四川省科技计划资助项目(编号:2019IDP0034)；
Abstract
:
Key words
:
