| 摘要: |
| <正>多种羧化酶缺乏症（multiple carboxylase deficiency,MCD）是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤和神经系统损害为特征的有机酸代谢病。全羧化酶合成酶缺乏症（holocarboxylase synthetase deficiency,HLCSD）和生物素酶缺乏症（biotinidase deficiency,BTD）是其主要的两个病因,分别由全羧化酶合成酶基因和生物素酶基因突变导致。 |
| 关键词: 全羧化酶合成酶缺乏症 全羧化酶合成酶基因 发病机制 临床表现 治疗 |
| DOI： |
| 分类号: |
| 基金项目: |
|
|
|
|
|
|
| Abstract: |
|
| Key words: |
