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| 目的通过对28例新生儿期诊断为先天性肾上腺皮质增生症（CAH）的患儿的临床资料进行分析,提高临床医生对CAH的认识,尽早诊治该病。方法收集2013年10月至2019年10月我院新生儿科收治的28例CAH患儿临床资料,其中失盐型19例、单纯男性化型9例,并对不同类型CAH患儿的临床资料进行分析比较。结果 28例患儿中,男女比13∶15;有相关家族史1例。单纯男性化型患儿中,88.9%表现为阴蒂肥大,为最常见的临床表现;失盐型患儿就诊的主要原因分别为呕吐、腹泻;所有患儿的17-OHP及雄烯二酮检查结果均升高,失盐型患儿均有不同程度的高钾、低钠血症;对所有患儿CYP21A2基因进行检测（应用Sanger测序联合MLPA技术）,均检测到基因突变。随访28例患儿中1例出现性早熟表现。结论新生儿有胃肠道症状合并电解质紊乱,新生女婴有外阴模糊时均应考虑CAH;所有CAH患儿应该尽量行基因检测,定期随访,可以早诊早治,获得较好的预后。 |
| 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 新生儿 临床分析 |
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| 基金项目:四川省卫生健康委科技项目（编号:18PJ047）； |
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