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| <正>1 临床资料患者，女，36岁，身高 94 cm, 体质量32 Kg, 自幼常骨折儿童期诊断为成骨不全。患者系成骨不全III型，孕16周时第一次全市多学科讨论，心内科、呼吸科、骨科、产科、ICU等科室，综合评估患者心肺功能及对妊娠耐受，建议终止妊娠，患者及家属拒绝，22周羊水穿刺：染色体非整倍体及基因组拷贝数变异，再次建议终止妊娠，患者及家属再次拒绝；23周活动后出现胸闷、心累、气紧等不适，又再次建议终止妊娠，患者及家属坚决拒绝， |
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