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| 目的 探讨自贡市高苯丙氨酸血症(HPA)患儿的基因突变特征，构建本地区HPA的基因突变谱。方法 根据患儿血苯丙氨酸浓度分为经典型苯丙酮尿症(PKU,3例)、轻度PKU(7例)和HPA(5例),并应用高通量测序技术对15例HPA患儿PAH、PTS、QDPR、SPR、PCBD1和GCH1基因进行突变检测。结果 共检出PAH基因突变13例，PTS基因突变2例，无其他基因突变。PAH基因突变20种，经典型PKU的突变类型为Exon6大缺失(1/15,6.6%)、P.Y356X(1/15,6.6%)、P.R176X(1/15,6.6%)、P.Y204C(1/15,6.6%),P.G247R(1/15,6.6%)、P.Y166X(1/15,6.6%),轻度PKU突变频率类型最高为P.R241H(2/15,20.0%),轻度HPA突变频率类型最高为P.R53H(3/15,20.0%)和P.R241C(2/15,13.3%),PTS基因检测出4种突变类型，分别为P.P87S、P.D96N、P.N52S、P.T106M。结论 自贡地区HPA患儿以PAH基因突变为主，其中突变频率最高的基因位点是P.R53H、P.R241H及P.R241C,并以错义突变类型为主，进一步验证了患儿基因型与表型存在相关性，有利于HPA患儿早期分型，预后判断及遗传咨询。 |
| 关键词: 高苯丙氨酸血症 基因突变 新生儿疾病筛查 遗传咨询 |
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