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| 目的 探讨附加突变对伴CEBPA双突变(CEBPA dm)急性髓系白血病(AML)患者的影响，分析临床特征及预后。方法 纳入我院从2016年8月至2021年6月收治的14例初诊的CEBPA dm AML患者。患者在治疗前均行骨髓细胞学、流式免疫分型、细胞遗传学、融合基因、基因突变检测，其中CEBPA突变均经验证为体细胞来源。分析患者临床特征及基因突变谱变化规律，评估其预后的相关性。结果 患者均为正常核型CEBPA dm AML,首疗程化疗后完全缓解(CR)率为92.9%;截至随访结束，复发5例(35.7%),死亡4例(均死于疾病复发),中位复发时间3年(0.3～6)年，中位总生存时间(OS)3.0年(0.5～8)年。截至随访期，接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)的4例患者均无病生存。5例复发的患者在化疗随访过程中均检测到CEBPA dm和新的附加突变，伴或不伴染色体核型演化。CCS相关基因突变与患者无复发生存率相关，与OS无统计学关联。结论 CCS相关基因突变与CEBPA dm AML预后相关；基于NGS的MRD监测有助于指导该类患者精准治疗。 |
| 关键词: 急性髓系白血病 高通量测序 CEBPA |
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| 基金项目:武汉市卫生健康委员会临床科研项目(编号：WX19D47)； 武汉市第一医院院内项目(编号：2019Y02)； |
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