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| <正>脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy, SMA)是一种以脊髓运动神经元退行性改变为特征的神经肌肉罕见病，由运动神经元存活基因1(SMN1)缺陷引起，常表现为进行性肌萎缩和肌无力，新生儿发病率为1/10000～1/6000,人群携带率约为1/72～1/47[1]。SMA患儿除运动系统受累外，疾病进展还将进一步累及呼吸、消化和骨骼等系统，引起吸入性肺炎、吞咽和喂养困难、胃食管反流、便秘和肌肉量减低等[2]。 |
| 关键词: 脊髓性肌肉萎缩症 营养管理 儿童 |
| DOI：10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2023.12.017 |
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