摘要: |
<正>1临床资料患儿,男,2月25天,因“奶量减少2 d,精神欠佳1 d,咳嗽、吐奶半天”于2023年3月31日入院。既往史、个人史、家族史:新生儿期串联质谱筛查发现游离肉碱(C0)水平降低为7.38μmol/L (参考值:10~50μmol/L),复查其水平仍低(6.17μmol/L),26日龄遗传病全外显子组测序检测示ACADVL基因存在临床意义未明的复合杂合变异为c. 1844G>C(p. Arg615Pro)和c. 383_385del(p. Val128del), |
关键词: |
DOI:10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2023.12.022 |
分类号: |
基金项目: |
|
|
|
|
Abstract: |
|
Key words: |