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| <正>Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome, PWS)又称小胖威利综合征，系15号染色体q11～q13区域基因表达异常导致的神经发育障碍性疾病[1]。大部分PWS为散发病例，发病率为1/20 000～1/15 000[2],其发病机制包括[3-4]:①父系15号染色体q11-q13区域缺失(DEL),导致该位点的等位基因丢失或易位；②母系单亲二倍体(mUPD),即两条15号染色体均来自母亲；③印迹缺陷，即父源染色体15号染色体q11-q13区域发生基因突变。 |
| 关键词: Prader-Willi综合征 智力水平 沟通和社交能力 执行能力 治疗 |
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