| 摘要: |
| 目的 分析成都地区0～18岁儿童地中海贫血的发病率、基因突变类型构成比，评估血红蛋白电泳联合红细胞相关参数在地中海贫血中的筛查价值。方法 回顾性分析成都地区913例地中海贫血初筛阳性病例的血液学特征、血红蛋白电泳检测数据及地中海贫血基因检测数据。结果 913例地贫初筛阳性的患儿，有523例基因诊断阳性(检出率57.28%),以α地贫为主，α地贫323例，β地贫195例，α复合β地贫5例。α地贫共检出6种基因型，其中以-α3.7/αα、--SEA/αα、-α4.2/αα为主。β地贫患儿共检出11种基因突变类型，以CD17(A→T)/β、IVS-II-654(C→T)/β和CD41-42(-TCTT)/β为主，6个月～18岁地中海贫血患儿以β地贫为主(构成比54.39%)。用血红蛋白电泳联合红细胞相关参数筛查地中海贫血患儿时，在0～28 d组，MCH的敏感度(86.84%)和MCV的特异度(83.98%)最高，在29 d～6个月组，MCV的敏感度(76.67%)和MCH的特异度(77.78%)最高，在6个月～18岁组，MCHC的敏感度(65.70%)和MCV(68.89%)的特异度最高，所有组里三项平行联和的敏感度和三项系列联合的特异度都比单项要高。结论 成都地区儿童地中海贫血基因突变发生率较高，血红蛋白电泳和红细胞相关参数能较好的筛查地中海贫血，降低漏诊率。 |
| 关键词: 儿童 地中海贫血 血红蛋白电泳 |
| DOI： |
| 分类号: |
| 基金项目:2024年院内科技创新基金项目（编号：20240326）； |
|
|
|
|
|
|
| Abstract: |
|
| Key words: |
