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以ATP7A基因变异的Menkes病1例
陶沛;何金洲;党红星;1,2,3
1.电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院;2.广元市中心医院儿科;3.重庆医科大学附属儿童医院
摘要:
<正>1临床资料患儿,男,8个月27天,因“成串样惊厥发作8 d”于2022年2月21日收住我院。入院前8 d,患儿无明显诱因突然出现惊厥发作,表现为双目上视,点头,上肢向上抬举,双下肢屈曲,间隔数秒后呈串样发作,7~8次,无发热,无面色口唇发绀,无尖叫,无大小便失禁,持续1 min后停止,抽后反应如常,无肢体活动障碍,后有反复发作,症状同前,睡眠及清醒期均有发作,无时间规律,就诊于医院门诊,诊断为“癫痫”,予开浦兰0.5 ml口服,2次/d治疗7 d,症状无缓解,遂入院。
关键词:  
DOI:
分类号:R742.1
基金项目:
Abstract:
Key words:  
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