| 摘要: |
| 1 临床资料
患儿,女,1 岁3 月,因“全面发育落后1 年,进食困
难 2 月”就诊。 患儿自幼全面发育落后,现不能抬头、
独坐、站立,不能发音,近两月出现进食减少,进行性加
重。 患儿 G3P1 ,41 周剖宫产娩出,无窒息病史。 怀孕
时母亲 24 岁,父亲 26 岁。 母亲孕期规律产检,未发现
异常。 患儿出生头围 33 cm,体质量 3. 2 kg,身长 47
cm,生后全面发育落后,新生儿期喂养困难,反复吐奶,
呛奶,腹胀。 既往史:生后 4 月龄出现反复癫痫发作住
院治疗 1 次,现仍有发作。 家族史:父母体健,否认血
缘关系,家族中无同类病史记载。 查体:精神差,体型
消瘦,腹壁脂肪菲薄,体质量 7. 5 kg( - 2SD)、身长 68
cm( - 3SD)、头围 47 cm( + 2SD)、双侧眼球运动正常,
四肢肌力正常,肌张力降低,双下肢病理征阴性,脑膜
刺激征阴性。 入院后检查:血乳酸 3. 2 mmol / L 轻度升
高(参考范围 0. 5 ~ 1. 7 mmol / L),血常规、肝肾功能、
电解质、血氨、甲状腺功能,血串联质谱及尿液有机酸
气相色谱 - 质谱检测均正常。 |
| 关键词: |
| DOI：10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2025.04.021 |
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