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| <正>林奇综合征（Lynch syndrome,LS）是由常染色体显性遗传引起的肿瘤综合征,在普通人群中发病率达到1/279[1]。LS会增加终生患癌风险,包括结直肠恶性肿瘤、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、小肠癌等癌种,终生患癌累积风险可高达80%～90%,并且患癌风险在性别上存在差异[2]。实际上,LS相关肿瘤的发生远超过经典研究所提示的癌种范围[3]。LS与DNA错配修复（mismatch repair, MMR）基因MLH1、MSH2、MSH6和PMS2的胚系突变相关,或由上皮细胞黏附分子（epithelial cell adhesion molecule,EPCAM）导致[4-5]。 |
| 关键词: EPCAM 林奇综合征 错配修复基因 |
| DOI：10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2025.05.021 |
| 分类号:R730 |
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