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WDR45基因c.637del杂合突变导致β螺旋蛋白相关性神经变性病1例
周新平;卢志杰;范进;张明杰;1
中国人民解放军西部战区总医院神经内科
摘要:
<正>1临床资料患者,女,27岁。因“行走缓慢,起坐困难1年余”于2024年5月16日入院。患者母亲诉1年余前(2023年3月)患者无明显诱因出现行走缓慢,行走1公里需休息后才能继续,且坐下后起立困难,需多次尝试,或借助于外力支撑。9个月前(2023年8月)上述症状加重,表现为上下楼梯困难,平地行走300~400米需停下休息1~2 min后才能继续行走或需要母亲帮助。7个月前(2023年10月)患者接受“多巴丝肼125mg口服,3次/d”治疗,上述症状较前缓解,可独立行走及起坐。
关键词:  
DOI:10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2025.09.021
分类号:R741
基金项目:
Abstract:
Key words:  
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