| 摘要: |
| 目的 探讨伴TP53基因突变急性髓系白血病(AML)的分子遗传学特征和预后的关系。方法 回顾性分析2022年1月至2023年12月收治的伴TP53基因突变的初诊AML住院患者的分子遗传学特征，评估治疗反应与预后。结果 共纳入27例伴TP53基因突变的初诊AML,患者TP53基因等位基因变异频率均≥10%。其中男14例，女13例，中位年龄58岁(21～84岁)。法美英(FAB)分型以M2为主(55.6%)和M4(25.9%)多见。大多患者(66.7%)为TP53基因多打击突变，单等位基因突变少见(33.3%)。TP53突变位点主要集中在高度保守的DNA结合结构域(DBD),以错义突变为主。TP53基因突变AML患者大多与复杂核型、5号、7号和17号染色体非平衡性缺失性改变相关，伴随的共突变主要包括NF1、PTPN11、IDH2、DNMT3A和TET2等，而常见与AML预后良好相关的染色体异常和基因突变少见。首次诱导缓解率仅42.9%,诱导相关死亡率高达21.7%,其中维奈克拉联合方案和传统强化化疗方案的原始细胞骨髓清除率(原始细胞<5%)分别为62.5%和16.7%。中位生存期为3个月(0～26个月)。与无应答患者相比，首次诱导缓解患者总生存期(11月vs.3月，P=0.0271)显著延长。多打击TP53突变(bi-TP53)与单突变相比1年内死亡率更高，可能具有更差的预后。结论 TP53突变是AML的不良预后指标，具有低诱导缓解率和短总生存期的临床特征。首次诱导缓解与更长的总生存期相关，且联合维奈克拉的诱导治疗方案可提高首次缓解率。 |
| 关键词: 急性髓系白血病 TP53基因突变 等位基因状态 治疗反应 生存期 |
| DOI：10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2025.12.014 |
| 分类号:R733.71 |
| 基金项目: |
|
|
|
|
|
|
| Abstract: |
|
| Key words: |
