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| 目的 探讨第三代测序（TGS）技术在新生儿地中海贫血基因检测中的应用。方法 选择380例新生儿地中海贫血筛查阳性患者作为研究对象，使用TGS技术对患者进行地中海贫血基因检测，并与常规地中海贫血基因检测试剂盒结果比较，进行统计分析。结果 在380例患者中，354例患者检测结果一致，一致率为93.16%。TGS技术检出239例患者携带HBA1/2和HBB基因变异，提高了5.00%的检出率（62.89%比57.89%）,检出的地中海贫血基因变异类型明显增加（40比20）,在26例患者中检出罕见类型地中海贫血基因变异，其中包括罕见α地中海贫血基因变异16例，如HKαα,αααanti3.7,αααanti4.2,-α27.6等；罕见β地中海贫血基因变异5例，如Chinese Gγ+（Aγδβ）0,HBB:c.-100G>A,HBB:c.165-177del等；罕见α复合β地中海贫血基因变异5例，如αααanti3.7复合β17（HBB:c.52A>T）,-α4.2复合βIVS-Ⅱ-848（HBB:c.316-3C>T）等，检测到5个异常血红蛋白。此外，在2例患者中直接明确了2个等位基因变异的顺反式关系。结论 新生儿地中海贫血筛查具有较高的假阳性率，与传统的地中海贫血基因检测方法相比较，TGS技术提高了地中海贫血基因突变检出率、精确了地中海贫血基因分型，可广泛应用于新生儿地中海贫血基因检测，可为地中海贫血三级预防提供有力支持。 |
| 关键词: 第三代测序技术 新生儿地中海贫血 基因检测 |
| DOI：10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2026.06.005 |
| 分类号:R722.1 |
| 基金项目:成都市卫生健康委员会医学科研课题(编号:2023321)； |
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