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Bardet-Biedl综合征伴阴道闭锁1例及BBS12基因突变分析
雷双霖;李金凤;冯仕品;王莉1
电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·成都市妇女儿童中心医院
摘要:
<正>1临床资料患者,女,14岁。因“间断腹痛1周,月经未来潮”于2023年9月1日来成都市妇女儿童中心医院妇保科就诊,检查发现“肾功能不全”,遂转入小儿肾脏内科病房诊治。患儿系第1胎第1产,足月顺产(居家生产,产重不详)。生后智力发育迟缓,2岁能言语,体格及智力发育落后于同龄儿童。平素诉夜晚视力差。否认先天性心脏病、高血压等病史。父母为表兄妹近亲结婚,体健,患儿有1个妹妹,2个弟弟,均身体健康。家中无类似疾病史。
关键词:  
DOI:10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2026.07.023
分类号:R726.9
基金项目:四川省卫生健康委员会科研课题(编号:19JP020);
Abstract:
Key words:  
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