视网膜色素变性的遗传异质性及分子机制研究进展

吕茂霞;吴峥峥;曹馨予;杨吟;

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视网膜色素变性的遗传异质性及分子机制研究进展
吕茂霞;吴峥峥;曹馨予;杨吟;^1,2
1.四川省医学科学院·四川省人民医院(电子科技大学附属医院)眼科;2.成都中医药大学眼科学院

摘要:

<正>视网膜色素变性（retinitis pigmentosa,RP）是一组最常见的严重的遗传性致盲性视网膜变性疾病[1],主要表现为光感受器细胞变性,在疾病早期以视杆细胞变性为主,随着疾病的进展逐渐累及视锥细胞。在全世界人口中, RP的基因突变发生率为0.025%～0.04%,约有250万人受累[1]。

关键词: 视网膜色素变性视觉传导遗传异质性分子机制基因型-表型相关性

DOI：

分类号:R774.13

基金项目:

Abstract:

Key words: