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| 目的 总结 3 例 FGFR3 基因变异致软骨发育低下患儿的临床特点并文献复习。 方法 回顾性分析我院 3
例来自不同家系的软骨发育低下患儿的临床特征、实验室和影像学结果,以及基因测序等资料,并进行了相关文献回顾分
析。 结果 3 例患儿中,男 2 例,女 1 例,年龄 4 ~ 12 岁,均以生长缓慢就诊。 出生时身高和体质量正常,1 岁开始身高和
体质量逐渐落后于同龄儿。 主要临床表现为身材矮小、四肢稍短,指/ 趾粗短;2 例智力正常,1 例学习困难;2 例轻微大头
畸形;影像学可见长骨短,干骺端增宽、腰椎轻微前凸;基因测序发现 3 例患儿均携带 FGFR3 基因已知致病变异,分别是
c. 1620C > A(2 例)和 c. 1620C > G(1 例),导致第 540 号氨基酸由天冬氨酸变为赖氨酸( p. N540K)。 文献复习发现,软骨
发育低下主要由 FGFR3 基因在 c. 1620 位点变异导致,症状轻微,临床多以身材矮小而不是以骨骼疾病就诊。 结论 软骨
发育低下患儿以生长缓慢为主,伴有轻微骨骼异常,因此容易误诊和漏诊,影像学检查和全外显子基因测序可协助确诊。 |
| 关键词: 软骨发育低下 儿童 FGFR3 临床特点 |
| DOI： |
| 分类号:R681 |
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