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| 目的 探讨孕中期超声联合母体血清迪乔治综合征危象区基因8(DGCR8)、原肌球蛋白4(TPM4)水平对胎儿心脏畸形的诊断价值。方法 选取2018年8月至2022年10月于我院接诊胎儿疑似有心脏畸形的479例孕妇。孕中期检测血清DGCR8、TPM4水平及四维时间-空间关联成像(4D-STIC)超声检查，受试者工作特性(ROC)曲线分析血清DGCR8、TPM4对胎儿心脏畸形的诊断价值；采用四格表法分析4D-STIC超声检查以及4D-STIC超声检查联合血清DGCR8、TPM4对胎儿心脏畸形的诊断价值。结果 479例高度怀疑胎儿心脏畸形的孕妇中，确诊心脏畸形63例，主要以室间隔缺损(30.16%)为主；胎儿心脏畸形组血清DGCR8、TPM4水平显著低于胎儿发育正常组(P<0.05);血清DGCR8诊断胎儿心脏畸形的曲线下面积为0.834,敏感度为76.19%,特异度为93.27%,最佳截断值为0.89;血清TPM4诊断胎儿心脏畸形的曲线下面积为0.882,敏感度为88.89%,特异度为69.95%,最佳截断值为1.12 fmol/ml;超声检查结果显示，胎儿心脏畸形的阳性91例，阴性388例；三项联合检测的敏感度、准确度均显著高于血清DGCR8、TPM4、超声检查各项单独诊断(P<0.05),三项联合检测的特异度均显著高于TPM4、超声检查单独诊断(P<0.05),三项联合检测的漏诊率均显著低于DGCR8、TPM4、超声检查单独诊断(P<0.05),三者联合检测与金标准的一致性较高(Kappa=0.726,P<0.001)。结论 胎儿心脏畸形的孕妇孕中期血清DGCR8、TPM4水平降低，且4D-STIC超声联合血清DGCR8、TPM4水平诊断胎儿心脏畸形的效能较高，有助于早期筛查疑似胎儿心脏畸形，对减少母婴伤害，提高人口质量具有重要意义。 |
| 关键词: 4D-STIC超声 迪乔治综合征危象区基因8 原肌球蛋白4 胎儿心脏畸形 |
| DOI：10.16252/j.cnki.issn1004-0501-2025.01.006 |
| 分类号:R714.5;R445.1 |
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