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| 目的探讨叉头转录因子2(FOXL2)蛋白表达与基因突变检测在儿童卵巢幼年型粒层细胞瘤(JGCT)诊断与鉴别诊断中的作用。方法收集7例儿童JGCT病例,同时选取10例卵巢成年型粒层细胞瘤(AGCT)作为对照,总结JGCT临床、病理特征、FOXL2蛋白的表达情况及FOXL2基因c.402位点突变情况。结果患儿年龄1～13岁,患病卵巢均为单侧,FIGO Ⅰ期5例,FIGO Ⅲ期2例。临床表现为腹部包块、腹痛、女性假性性早熟等。大体检查可见,卵巢均为囊实性包块,切面灰红或灰黄,质软。镜下肿瘤细胞呈实性、巢状或片状弥漫分布,部分区见大小不等的滤泡样结构。肿瘤细胞圆形、多边形,胞质较丰富,核圆形,无明显核沟,有一定异型,可见较多核分裂像。7例JGCT和10例AGCT均弥漫表达FOXL2。7例JGCT均未检测到FOXL2基因c.402C→G突变;10例AGCT均检测到FOXL2基因c.402C→G突变。结论 JGCT中免疫组织化学染色可见FOXL2蛋白弥漫表达,但是Sanger测序没有检测到c.402C→G突变,因此JGCT在与AGCT鉴别时应该选择FOXL2基因c.402C→G突变检测。 |
| 关键词: 卵巢肿瘤 幼年型粒层细胞瘤 FOXL2蛋白 c.402C→G突变 鉴别诊断 |
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