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Crigler-Najjar综合征Ⅱ型1例
高鑫鑫;杨兴鸽;娄丹1,2
1. 河南科技大学临床医学院,河南 洛阳 471003;2. 河南科技大学第一附属医院,河南 洛阳 471003
摘要:
患儿,男,1 岁 9 月,因“黄疸 1 年余”为代主诉,于2023 年 3 月 13 日入院。 患儿出生后 3 d,因反复出现巩膜和皮肤黄染多次就医,第 28 天基因检查结果显示X-连锁先天性溶血性贫血。 入院前 2 d 患儿出现呕吐、腹泻,1 d 前出现发热。 患儿 4 h 前突发抽搐,表现为意识丧失、呼之不应、双眼上翻斜视、牙关紧咬、口唇及口周发绀、流涎、四肢强直,大小便失禁等症状,持续约 1 ~ 2 min,自行缓解后精神欠佳,就诊途中再次出现抽搐,表现基本同前,至我院急诊就诊。
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Abstract:
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